Una mujer que murió hace unos 90,000 años era mitad neandertal y mitad denisovana, según el análisis genómico de un hueso descubierto en una cueva siberiana. Esta es la primera vez que los científicos identifican a un individuo antiguo cuyos padres pertenecían a distintos grupos humanos. Los hallazgos se publicaron el 22 de agosto en Nature
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| Denny heredó un conjunto de cromosomas de sus antepasados neandertales, representados en este modelo. Crédito: Christopher Rynn / Universidad de Dundee |
Paleogenéticos del Instituto Plank de Antropología Evolutiva de Leipzing, Alemania, Viviane Slon y Svante Pääbo, realizaron el análisis del genoma en un único fragmento de hueso recuperado de la Cueva de Denisova en las montañas de Altai de Rusia. Esta cueva debe su nombre a los 'Denisovanos', un grupo de seres humanos extintos identificados por primerz vez con base a la secuencias de ADN de la punta de un hueso de un dedo descubiertas en 2008. La región de Altai y la cueva específicamente, eran también el hogar de los Neandertales.
Teniendo en cuenta los patrones de variación genética en humanos antiguos y modernos, los científicos ya sabían que los denisovanos y los neandertales debían haberse criado entre sí, y con el Homo sapiens (ver "Árbol del Enredo"). Pero nadie había encontrado previamente la descendencia de primera generación de esas parejas, y Pääbo dice que cuestionó los datos cuando sus colegas los compartieron por primera vez. "Pensé que debieron haber estropeado algo". Antes del descubrimiento del individuo Neanderthal-Denisovan, a quien el equipo llama cariñosamente Denny, la mejor evidencia de una asociación tan cercana se encontró en el ADN de un espécimen de Homo sapiens que tenía una Antepasado de Neanderthal dentro de las 4-6 generaciones anteriores.
Pero esto fue solo la mitad de la imagen. El ADN mitocondrial se hereda de la madre y representa solo una línea de herencia, dejando la identidad del padre y la ascendencia más amplia del individuo desconocida.
Con cantidades iguales de ADN de Denisovan y Neanderthal, el espécimen parecía tener un progenitor de cada grupo de homínidos. Pero había otra posibilidad: los padres de Denny podrían haber pertenecido a una población de híbridos Denisovan-Neanderthal.
Un genoma fascinante
Para determinar cuál de estas opciones era más probable, los investigadores examinaron sitios en el genoma donde la genética Neanderthal y Denisovan son diferentes. En cada uno de estos lugares, compararon fragmentos del ADN de Denny con los genomas de los dos homínidos antiguos. En más del 40% de los casos, uno de los fragmentos de ADN coincidía con el genoma de Neanderthal, mientras que el otro coincidía con el de un Denisovan, lo que sugiere que había adquirido un conjunto de cromosomas de un neandertal y el otro de un Denisovan. Eso dejó en claro que Denny era el descendiente directo de dos humanos distintos, dice Pääbo. "Casi habíamos atrapado a esta gente en el acto".
Los resultados demuestran convincentemente que el espécimen es de hecho un híbrido de primera generación, dice Kelley Harris, un genetista de poblaciones de la Universidad de Washington en Seattle que ha estudiado la hibridación entre los primeros humanos y los neandertales. Skoglund está de acuerdo: "Es un caso realmente claro", dice. "Creo que irá a los libros de texto de inmediato".
Harris dice que los encuentros sexuales entre neandertales y denisovanos podrían haber sido bastante comunes. "La cantidad de huesos puros de Denisovan que se han encontrado puede contar por un lado", dice ella, por lo que el hecho de que un híbrido ya haya sido descubierto sugiere que tal descendencia podría haberse diseminado. Esto plantea otra pregunta interesante: si los neandertales y los denisovanos se aparearon con frecuencia,
Ascendencia revelada
El equipo de Pääbo descubrió por primera vez los restos de Denny hace varios años, al buscar señales de proteínas humanas en una colección de más de 2.000 fragmentos de huesos no identificados. En un artículo del 2016, usaron la datación por radiocarbono para determinar que el hueso pertenecía a un homínido que vivió hace más de 50,000 años (el límite superior de la técnica de datación, análisis genéticos posteriores han puesto el espécimen en alrededor de 90,000 años, según Pääbo). A continuación, secuenciaron el ADN mitocondrial del espécimen (el ADN que se encuentra dentro de los convertidores de energía de las células) y compararon esos datos con secuencias de otros humanos antiguos. Este análisis mostró que el ADN mitocondrial del espécimen provenía de un Neandertal.Pero esto fue solo la mitad de la imagen. El ADN mitocondrial se hereda de la madre y representa solo una línea de herencia, dejando la identidad del padre y la ascendencia más amplia del individuo desconocida.
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| Un fragmento de hueso fue secuenciado para su genoma. Crédito: Thomas Higham / Universidad de Oxford |
En el último estudio, el equipo buscó obtener una comprensión más clara de la ascendencia del espécimen secuenciando su genoma y comparando la variación en su ADN con la de otros tres homínidos: un Neandertal y un Denisovan, ambos encontrados en la Cueva Denisova, y un humano moderno de África. Alrededor del 40% de los fragmentos de ADN de la muestra coinciden con el ADN de Neanderthal, pero otro 40% coincide con el Denisovan. Al secuenciar los cromosomas sexuales, los investigadores también determinaron que el fragmento procedía de una hembra, y el grosor del hueso sugería que tenía al menos 13 años.
Con cantidades iguales de ADN de Denisovan y Neanderthal, el espécimen parecía tener un progenitor de cada grupo de homínidos. Pero había otra posibilidad: los padres de Denny podrían haber pertenecido a una población de híbridos Denisovan-Neanderthal.
Un genoma fascinante
Para determinar cuál de estas opciones era más probable, los investigadores examinaron sitios en el genoma donde la genética Neanderthal y Denisovan son diferentes. En cada uno de estos lugares, compararon fragmentos del ADN de Denny con los genomas de los dos homínidos antiguos. En más del 40% de los casos, uno de los fragmentos de ADN coincidía con el genoma de Neanderthal, mientras que el otro coincidía con el de un Denisovan, lo que sugiere que había adquirido un conjunto de cromosomas de un neandertal y el otro de un Denisovan. Eso dejó en claro que Denny era el descendiente directo de dos humanos distintos, dice Pääbo. "Casi habíamos atrapado a esta gente en el acto".
Los resultados demuestran convincentemente que el espécimen es de hecho un híbrido de primera generación, dice Kelley Harris, un genetista de poblaciones de la Universidad de Washington en Seattle que ha estudiado la hibridación entre los primeros humanos y los neandertales. Skoglund está de acuerdo: "Es un caso realmente claro", dice. "Creo que irá a los libros de texto de inmediato".
Harris dice que los encuentros sexuales entre neandertales y denisovanos podrían haber sido bastante comunes. "La cantidad de huesos puros de Denisovan que se han encontrado puede contar por un lado", dice ella, por lo que el hecho de que un híbrido ya haya sido descubierto sugiere que tal descendencia podría haberse diseminado. Esto plantea otra pregunta interesante: si los neandertales y los denisovanos se aparearon con frecuencia,
¿por qué las dos poblaciones de homínidos se mantuvieron genéticamente distintas durante varios cientos de miles de años?
Harris sugiere que la descendencia de Neanderthal-Denisovan podría haber sido infértil o biológicamente no apta, evitando que las dos especies se fusionen.
Las parejas de Neanderthal-Denisovan también podrían haber tenido algunas ventajas, incluso si hubiera otros costos, dice Chris Stringer, un paleoantropólogo del Museo de Historia Natural de Londres. Los neandertales y los denisovanos eran genéticamente menos diversos que los humanos modernos, por lo que el mestizaje podría haber proporcionado una forma de "complementar" sus genomas con un poco de variación genética adicional, dice. El estudio también plantea dudas sobre cómo sucedieron los apareamientos entre diferentes grupos humanos, dice Stringer, por ejemplo, si fueron consensuales o no. Una descripción más detallada del flujo de genes entre neandertales y denisovanos en el futuro podría ofrecer pistas sobre el comportamiento humano antiguo.
Conexiones perdidas
Pääbo está de acuerdo en que los Neanderthals y los Denisovans se habrían criado fácilmente cuando se conocieron, pero cree que esos encuentros fueron raros. La mayoría de los restos de Neanderthal se han encontrado en Eurasia occidental, mientras que los de Denisovans hasta ahora han sido descubiertos solo en su cueva epónima de Siberia. Aunque el territorio de los dos grupos se superponía en las montañas de Altai y posiblemente en otros lugares, estas áreas habrían estado escasamente pobladas. "Creo que cualquier neandertal que vivía al oeste de los Urales nunca conocería a un Denisovan en su vida", dice Pääbo, refiriéndose a la cordillera que atraviesa el oeste de Rusia y Kazajstán.
El neandertal croata murió mucho más recientemente que Denny, hace aproximadamente 55,000 años, mientras que el neandertal de la cueva de Denisova tiene alrededor de 120,000 años. Eso deja dos posibilidades para explicar la ascendencia de la madre de Denny: una población de neandertales europeos llegó al este de las montañas Altai y reemplazó parcialmente a los neandertales antes de que naciera el híbrido, o un grupo de neandertales podría haber abandonado las montañas de Altai para Europa en algún momento después del nacimiento de Denny. De cualquier manera, dice Harris, los neandertales "no se quedaron en un solo lugar durante miles de años".
Con una madre de Neanderthal y un padre de Denisovan, ¿cómo deberíamos llamar al nuevo espécimen? "Nos asustamos un poco de la palabra 'híbrido'", dice Pääbo. El término implica que los dos grupos son especies discretas de humanos, mientras que en realidad los límites entre ellos son borrosos, como muestra el nuevo estudio. Definir una especie en el mundo natural no siempre es claro, dice Harris, y es interesante ver cómo los debates a largo plazo sobre cómo categorizar los organismos comienzan a aplicarse a los humanos.
Cualquier cosa que los científicos decidan llamar a Denny, Skoglund dice que le hubiera encantado poder conocerla. "Probablemente sea la persona más fascinante a la que se haya secuenciado su genoma".
Las parejas de Neanderthal-Denisovan también podrían haber tenido algunas ventajas, incluso si hubiera otros costos, dice Chris Stringer, un paleoantropólogo del Museo de Historia Natural de Londres. Los neandertales y los denisovanos eran genéticamente menos diversos que los humanos modernos, por lo que el mestizaje podría haber proporcionado una forma de "complementar" sus genomas con un poco de variación genética adicional, dice. El estudio también plantea dudas sobre cómo sucedieron los apareamientos entre diferentes grupos humanos, dice Stringer, por ejemplo, si fueron consensuales o no. Una descripción más detallada del flujo de genes entre neandertales y denisovanos en el futuro podría ofrecer pistas sobre el comportamiento humano antiguo.
Pääbo está de acuerdo en que los Neanderthals y los Denisovans se habrían criado fácilmente cuando se conocieron, pero cree que esos encuentros fueron raros. La mayoría de los restos de Neanderthal se han encontrado en Eurasia occidental, mientras que los de Denisovans hasta ahora han sido descubiertos solo en su cueva epónima de Siberia. Aunque el territorio de los dos grupos se superponía en las montañas de Altai y posiblemente en otros lugares, estas áreas habrían estado escasamente pobladas. "Creo que cualquier neandertal que vivía al oeste de los Urales nunca conocería a un Denisovan en su vida", dice Pääbo, refiriéndose a la cordillera que atraviesa el oeste de Rusia y Kazajstán.
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| Los restos de Denny fueron descubiertos en la cueva Denisova en el sur de Siberia. Crédito: Bence Viola / Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva |
Pero a veces, las poblaciones de Neanderthal pueden haber viajado desde Eurasia occidental a Siberia, o viceversa. Sobre la base de la variación en el genoma del espécimen, el equipo dedujo que la madre de Neanderthal de Denny estaba más relacionada con un espécimen de Neanderthal encontrado a miles de kilómetros de distancia, en Croacia, que con otro encontrado a menos de 1 metro de distancia en la misma cueva.
El neandertal croata murió mucho más recientemente que Denny, hace aproximadamente 55,000 años, mientras que el neandertal de la cueva de Denisova tiene alrededor de 120,000 años. Eso deja dos posibilidades para explicar la ascendencia de la madre de Denny: una población de neandertales europeos llegó al este de las montañas Altai y reemplazó parcialmente a los neandertales antes de que naciera el híbrido, o un grupo de neandertales podría haber abandonado las montañas de Altai para Europa en algún momento después del nacimiento de Denny. De cualquier manera, dice Harris, los neandertales "no se quedaron en un solo lugar durante miles de años".
Con una madre de Neanderthal y un padre de Denisovan, ¿cómo deberíamos llamar al nuevo espécimen? "Nos asustamos un poco de la palabra 'híbrido'", dice Pääbo. El término implica que los dos grupos son especies discretas de humanos, mientras que en realidad los límites entre ellos son borrosos, como muestra el nuevo estudio. Definir una especie en el mundo natural no siempre es claro, dice Harris, y es interesante ver cómo los debates a largo plazo sobre cómo categorizar los organismos comienzan a aplicarse a los humanos.
Cualquier cosa que los científicos decidan llamar a Denny, Skoglund dice que le hubiera encantado poder conocerla. "Probablemente sea la persona más fascinante a la que se haya secuenciado su genoma".
Fuente: Nature 560 , 417-418 (2018)
wow
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